Tieteellinen artikkeli
🇬🇧
Suoraan KS:ään liittyvä
EHMT2:n rooli uudessa autosomaalisessa resessiivisessä neurokehityksellisessä oireyhtymässä? Tapausraportti
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Frontiersin tiivistelmä kuvaa miespuolisen probandin, jolla oli yhdistelmäheterotsygoottisia EHMT2-variantteja, kehitysviive, autismi, hypotonia ja synnynnäisiä poikkeavuuksia. Molekyyliprofilointi osoitti DNA-metylaatiokuvion, joka vastaa Kleefstra-oireyhtymä tyyppiä 1, tukien EHMT2:n roolia resessiivisessä neurokehityksellisessä häiriössä, joka limittyy KS:n kanssa.
Lue lisää open_in_newLue toisella kielellä
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית