Articol științific
🇬🇧
Direct legat de KS
Un rol pentru EHMT2 într-un nou sindrom de neurodezvoltare autozomal recesiv? Raport de caz
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Rezumatul Frontiers raportează un proband de sex masculin cu variante EHMT2 heterozigote compuse, întârziere în dezvoltare, autism, hipotonie și anomalii congenitale. Profilarea moleculară a arătat un tipar de metilare a ADN-ului compatibil cu sindromul Kleefstra tip 1, susținând rolul EHMT2 într-o tulburare de neurodezvoltare recesivă care se suprapune cu KS.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית