Επιστημονικό άρθρο
🇬🇧
Άμεσα σχετικό με KS
Ρόλος του EHMT2 σε ένα νέο αυτοσωμικό υπολειπόμενο νευροαναπτυξιακό σύνδρομο; Αναφορά περιστατικού
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Περίληψη στο Frontiers αναφέρει άρρεν πρόδρομο με σύνθετες ετερόζυγες παραλλαγές EHMT2, αναπτυξιακή καθυστέρηση, αυτισμό, υποτονία και συγγενείς ανωμαλίες. Το μοριακό προφίλ έδειξε μοτίβο μεθυλίωσης DNA συμβατό με σύνδρομο Kleefstra τύπου 1, υποστηρίζοντας τον ρόλο του EHMT2 σε υπολειπόμενη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που επικαλύπτεται με KS.
Διαβάστε περισσότερα open_in_newΔιαβάστε σε άλλη γλώσσα
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית