Artigo científico
🇬🇧
Diretamente relacionado à KS
Um papel para EHMT2 em uma nova síndrome do neurodesenvolvimento autossômica recessiva? Um relato de caso
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Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
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May 29, 2026
Resumo da Frontiers relata um probando masculino com variantes EHMT2 heterozigóticas compostas, atraso no desenvolvimento, autismo, hipotonia e anomalias congênitas. O perfil molecular mostrou um padrão de metilação do DNA consistente com a síndrome de Kleefstra tipo 1, apoiando o papel de EHMT2 em um transtorno do neurodesenvolvimento recessivo sobreposto à KS.
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