บทความวิทยาศาสตร์
🇬🇧
เกี่ยวข้องกับ KS โดยตรง
บทบาทของ EHMT2 ในกลุ่มอาการทางพัฒนาการระบบประสาทแบบ autosomal recessive ชนิดใหม่? รายงานกรณีศึกษา
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
บทคัดย่อใน Frontiers รายงานผู้ป่วยชายที่มีตัวแปร EHMT2 แบบ compound heterozygous มีพัฒนาการล่าช้า ออทิซึม hypotonia และความผิดปกติแต่กำเนิด การวิเคราะห์ระดับโมเลกุลพบรูปแบบ DNA methylation ที่สอดคล้องกับ Kleefstra syndrome type 1 สนับสนุนบทบาทของ EHMT2 ในความผิดปกติทางพัฒนาการระบบประสาทแบบ recessive ที่ทับซ้อนกับ KS
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית