מאמר מדעי
🇬🇧
קשור ישירות ל-KS
תפקיד ל-EHMT2 בתסמונת נוירו-התפתחותית אוטוזומלית רצסיבית חדשה? דיווח מקרה
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
תקציר Frontiers מדווח על פרובנד זכר עם וריאנטים מורכבים הטרוזיגוטיים ב-EHMT2, עיכוב התפתחותי, אוטיזם, היפוטוניה ואנומליות מולדות. פרופיל מולקולרי הראה דפוס מתילציה של DNA התואם ל-Kleefstra syndrome type 1, ותומך בתפקיד של EHMT2 בהפרעה נוירו-התפתחותית רצסיבית החופפת ל-KS.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית