Article científic
🇬🇧
Directament relacionat amb KS
Un paper per a EHMT2 en una nova síndrome del neurodesenvolupament autosòmica recessiva? Un informe de cas
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
El resum de Frontiers informa d’un proband masculí amb variants EHMT2 heterozigotes compostes, retard del desenvolupament, autisme, hipotonia i anomalies congènites. El perfil molecular va mostrar un patró de metilació de l’ADN compatible amb la síndrome de Kleefstra tipus 1, donant suport al paper d’EHMT2 en un trastorn recessiu del neurodesenvolupament que se solapa amb KS.
Llegir més open_in_newLlegir en un altre idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית