Wetenschappelijk artikel
🇬🇧
Direct gerelateerd aan KS
Een rol voor EHMT2 in een nieuw autosomaal recessief neuro-ontwikkelingssyndroom? Een casusrapport
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Frontiers-abstract meldt een mannelijke proband met compound heterozygote EHMT2-varianten, ontwikkelingsachterstand, autisme, hypotonie en congenitale afwijkingen. Moleculaire profilering toonde een DNA-methyleringspatroon consistent met Kleefstra syndrome type 1, wat de rol van EHMT2 ondersteunt bij een recessieve neuro-ontwikkelingsstoornis die overlapt met KS.
Lees meer open_in_newLees in een andere taal
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית