Mokslinis straipsnis
🇬🇧
Tiesiogiai susiję su KS
EHMT2 vaidmuo naujame autosominiame recesyviniame neurovystymosi sindrome? Atvejo aprašymas
person
Dmitrijs Rots ir kt., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Frontiers santraukoje aprašomas vyriškos lyties probandas su sudėtiniais heterozigotiniais EHMT2 variantais, raidos vėlavimu, autizmu, hipotonija ir įgimtomis anomalijomis. Molekulinis profiliavimas parodė DNR metilinimo modelį, atitinkantį 1 tipo Kleefstra sindromą, palaikantį EHMT2 vaidmenį recesyviniame neurovystymosi sutrikime, persidengiančiame su KS.
Skaityti daugiau open_in_newSkaityti kita kalba
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית