Articolo scientifico
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Direttamente correlato a KS
Un ruolo per EHMT2 in una nuova sindrome del neurosviluppo autosomica recessiva? Un caso clinico
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Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
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May 29, 2026
L’abstract di Frontiers riporta un probando maschio con varianti EHMT2 eterozigoti composte, ritardo dello sviluppo, autismo, ipotonia e anomalie congenite. La profilazione molecolare ha mostrato un pattern di metilazione del DNA coerente con la sindrome di Kleefstra di tipo 1, supportando il ruolo di EHMT2 in un disturbo del neurosviluppo recessivo sovrapposto a KS.
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