Vitenskapelig artikkel
🇬🇧
Direkte KS-relatert
En rolle for EHMT2 i et nytt autosomalt recessivt nevroutviklingssyndrom? En kasuistikk
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Frontiers-sammendrag rapporterer om en mannlig proband med sammensatte heterozygote EHMT2-varianter, utviklingsforsinkelse, autisme, hypotoni og medfødte anomalier. Molekylær profilering viste et DNA-metyleringsmønster forenlig med Kleefstra syndrome type 1, noe som støtter EHMT2s rolle i en recessiv nevroutviklingsforstyrrelse som overlapper KS.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית