Artikel ilmiah
🇬🇧
Terkait langsung dengan KS
Peran EHMT2 dalam sindrom neuroperkembangan resesif autosomal baru? Sebuah laporan kasus
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Abstrak Frontiers melaporkan proband laki-laki dengan varian EHMT2 heterozigot majemuk, keterlambatan perkembangan, autisme, hipotonia, dan kelainan kongenital. Profil molekuler menunjukkan pola metilasi DNA yang konsisten dengan Kleefstra syndrome type 1, mendukung peran EHMT2 dalam gangguan neuroperkembangan resesif yang tumpang tindih dengan KS.
Baca selengkapnya open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית