Vetenskaplig artikel
🇬🇧
Direkt relaterat till KS
En roll för EHMT2 i ett nytt autosomalt recessivt neurodevelopmentalt syndrom? En fallrapport
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Frontiers-sammandrag rapporterar om en manlig proband med sammansatta heterozygota EHMT2-varianter, utvecklingsförsening, autism, hypotoni och medfödda anomalier. Molekylär profilering visade ett DNA-metyleringsmönster förenligt med Kleefstra syndrome type 1, vilket stöder EHMT2:s roll i en recessiv neurodevelopmental störning som överlappar KS.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית