Научная статья
🇬🇧
Непосредственно связано с KS
Роль EHMT2 в новом аутосомно-рецессивном синдроме нарушения нейроразвития? Клинический случай
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
В аннотации Frontiers описан пробанд мужского пола с компаунд-гетерозиготными вариантами EHMT2, задержкой развития, аутизмом, гипотонией и врожденными аномалиями. Молекулярное профилирование выявило паттерн метилирования ДНК, соответствующий синдрому Kleefstra типа 1, что поддерживает роль EHMT2 в рецессивном нарушении нейроразвития, перекрывающемся с KS.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית