Научни чланак
🇬🇧
Direktno povezano sa KS
Uloga EHMT2 u novom autosomno recesivnom neurorazvojnom sindromu? Prikaz slučaja
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Sažetak u Frontiers izveštava o muškom probandu sa složenim heterozigotnim EHMT2 varijantama, razvojnim kašnjenjem, autizmom, hipotonijom i kongenitalnim anomalijama. Molekularno profilisanje pokazalo je obrazac metilacije DNK u skladu sa Kleefstra sindromom tipa 1, što podržava ulogu EHMT2 u recesivnom neurorazvojnom poremećaju koji se preklapa sa KS.
Прочитај више open_in_newЧитај на другом језику
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית