Videnskabelig artikel
🇬🇧
Direkte KS-relateret
En rolle for EHMT2 i et nyt autosomalt recessivt neurodevelopmentalt syndrom? En kasuistik
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Et abstract fra Frontiers rapporterer om en mandlig proband med sammensat heterozygote EHMT2-varianter, udviklingsforsinkelse, autisme, hypotoni og medfødte anomalier. Molekylær profilering viste et DNA-methyleringsmønster foreneligt med Kleefstra syndrom type 1, hvilket understøtter EHMT2’s rolle i en recessiv neurodevelopmental lidelse, der overlapper KS.
Læs mere open_in_newLæs på et andet sprog
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית