Artículo científico
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Directamente relacionado con KS
¿Un papel para EHMT2 en un nuevo síndrome del neurodesarrollo autosómico recesivo? Informe de caso
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Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
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May 29, 2026
Un resumen de Frontiers informa de un probando varón con variantes heterocigotas compuestas en EHMT2, retraso del desarrollo, autismo, hipotonía y anomalías congénitas. El perfil molecular mostró un patrón de metilación del ADN compatible con el síndrome de Kleefstra tipo 1, apoyando el papel de EHMT2 en un trastorno del neurodesarrollo recesivo que se solapa con KS.
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