سائنسی مضمون 🇬🇧 براہِ راست KS سے متعلق

ایک نئے autosomal recessive neurodevelopmental syndrome میں EHMT2 کا کردار؟ ایک case report

person Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics

calendar_today May 29, 2026

Frontiers abstract میں compound heterozygous EHMT2 variants والے ایک male proband کی رپورٹ ہے، جس میں developmental delay، autism، hypotonia اور congenital anomalies تھیں۔ Molecular profiling نے Kleefstra syndrome type 1 سے مطابقت رکھنے والا DNA methylation pattern دکھایا، جو KS سے ملتے جلتے recessive neurodevelopmental disorder میں EHMT2 کے کردار کی حمایت کرتا ہے۔