Bilimsel makale
🇬🇧
Doğrudan KS ile ilişkili
Yeni bir otozomal resesif nörogelişimsel sendromda EHMT2 için bir rol? Bir olgu sunumu
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Frontiers özeti, bileşik heterozigot EHMT2 varyantları, gelişimsel gecikme, otizm, hipotoni ve konjenital anomalileri olan erkek bir probandı bildiriyor. Moleküler profil, Kleefstra sendromu tip 1 ile uyumlu bir DNA metilasyon paterni göstererek EHMT2’nin KS ile örtüşen resesif nörogelişimsel bozukluktaki rolünü destekledi.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית