Znanstveni članak
🇬🇧
Izravno povezano s KS
Uloga EHMT2 u novom autosomno recesivnom neurorazvojnom sindromu? Prikaz slučaja
person
Dmitrijs Rots i sur., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Sažetak u Frontiers opisuje muškog probanda sa složenim heterozigotnim varijantama EHMT2, razvojnim kašnjenjem, autizmom, hipotonijom i kongenitalnim anomalijama. Molekularno profiliranje pokazalo je obrazac metilacije DNA dosljedan Kleefstra sindromu tipa 1, podupirući ulogu EHMT2 u recesivnom neurorazvojnom poremećaju koji se preklapa s KS.
Čitaj dalje open_in_newČitaj na drugom jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית