Zinātnisks raksts
🇬🇧
Tieši saistīts ar KS
EHMT2 loma jaunā autosomāli recesīvā neiroattīstības sindromā? Gadījuma ziņojums
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Frontiers kopsavilkumā aprakstīts vīriešu dzimuma probands ar kombinētām heterozigotām EHMT2 variācijām, attīstības aizturi, autismu, hipotoniju un iedzimtām anomālijām. Molekulārā profilēšana parādīja DNS metilācijas modeli, kas atbilst Kleefstra sindromam 1. tipam, atbalstot EHMT2 lomu recesīvā neiroattīstības traucējumā, kas pārklājas ar KS.
Lasīt vairāk open_in_newLasīt citā valodā
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית