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Direkt KS-bezogen
Eine Rolle für EHMT2 bei einem neuartigen autosomal-rezessiven neurologischen Entwicklungssyndrom? Ein Fallbericht
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Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
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May 29, 2026
Ein Abstract in Frontiers berichtet über einen männlichen Probanden mit compound-heterozygoten EHMT2-Varianten, Entwicklungsverzögerung, Autismus, Hypotonie und angeborenen Anomalien. Molekulares Profiling zeigte ein DNA-Methylierungsmuster, das mit Kleefstra syndrome type 1 übereinstimmt und die Rolle von EHMT2 bei einer rezessiven neurologischen Entwicklungsstörung mit Überschneidung zu KS unterstützt.
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