Vísindagrein
🇬🇧
Beint tengt KS
Hlutverk EHMT2 í nýju sjálflitnings víkjandi taugaþroskaheilkenni? Sjúkratilfelli
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Útdráttur í Frontiers greinir frá karlkyns proband með samsettar arfblendnar EHMT2-breytingar, þroskaseinkun, einhverfu, vöðvaslekju og meðfædda galla. Sameindasnið sýndi DNA-metýleringarmynstur í samræmi við Kleefstra syndrome type 1, sem styður hlutverk EHMT2 í víkjandi taugaþroskaröskun sem skarast við KS.
Lesa meira open_in_newLesa á öðru tungumáli
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית