Tudományos cikk
🇬🇧
Közvetlenül KS-hez kapcsolódik
Az EHMT2 szerepe egy új autoszomális recesszív idegfejlődési szindrómában? Esettanulmány
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
A Frontiers absztraktja egy fiú probandusról számol be, akinél összetett heterozigóta EHMT2-variánsok, fejlődési késés, autizmus, hypotonia és veleszületett rendellenességek jelentkeztek. A molekuláris profilozás a Kleefstra-szindróma 1-es típusával összhangban álló DNS-metilációs mintázatot mutatott, alátámasztva az EHMT2 szerepét egy KS-sel átfedő recesszív idegfejlődési zavarban.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית