과학 논문
🇬🇧
KS와 직접 관련
새로운 상염색체 열성 신경발달 증후군에서 EHMT2의 역할? 증례 보고
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Dmitrijs Rots 등, Frontiers in Genetics
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May 29, 2026
Frontiers 초록은 복합 이형접합 EHMT2 변이, 발달 지연, 자폐, 근긴장저하 및 선천성 기형을 보인 남성 발단자를 보고한다. 분자 프로파일링은 Kleefstra syndrome type 1과 일치하는 DNA 메틸화 패턴을 보여, KS와 겹치는 열성 신경발달 장애에서 EHMT2의 역할을 뒷받침한다.
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