Vědecký článek
🇬🇧
Přímo souvisí s KS
Role EHMT2 v novém autozomálně recesivním neurovývojovém syndromu? Kazuistika
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Abstrakt ve Frontiers uvádí mužského probanda se složenými heterozygotními variantami EHMT2, opožděným vývojem, autismem, hypotonií a vrozenými anomáliemi. Molekulární profilování ukázalo vzorec metylace DNA odpovídající Kleefstra syndrome type 1, což podporuje roli EHMT2 v recesivní neurovývojové poruše překrývající se s KS.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית