वैज्ञानिक लेख 🇬🇧 सीधे KS से संबंधित

एक नए ऑटोसोमल रिसेसिव न्यूरोडेवलपमेंटल सिंड्रोम में EHMT2 की भूमिका? एक केस रिपोर्ट

person Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics

calendar_today May 29, 2026

Frontiers सार में compound heterozygous EHMT2 variants वाले एक पुरुष proband की रिपोर्ट है, जिसमें developmental delay, autism, hypotonia और congenital anomalies थे। Molecular profiling ने Kleefstra syndrome type 1 से मेल खाता DNA methylation pattern दिखाया, जो KS से ओवरलैप करने वाले recessive neurodevelopmental disorder में EHMT2 की भूमिका का समर्थन करता है।