Artikulong siyentipiko 🇬🇧 Direktang kaugnay ng KS

May papel ba ang EHMT2 sa isang bagong autosomal recessive na neurodevelopmental syndrome? Isang ulat ng kaso

person Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics

calendar_today May 29, 2026

Iniulat ng abstract sa Frontiers ang isang lalaking proband na may compound heterozygous na variant ng EHMT2, pagkaantala sa pag-unlad, autism, hypotonia, at congenital anomalies. Ipinakita ng molecular profiling ang pattern ng DNA methylation na tugma sa Kleefstra syndrome type 1, na sumusuporta sa papel ng EHMT2 sa isang recessive neurodevelopmental disorder na may overlap sa KS.

Magbasa pa open_in_new

Basahin sa ibang wika

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית