科学論文
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KSに直接関連
新規常染色体劣性神経発達症候群におけるEHMT2の役割？症例報告
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Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
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May 29, 2026
Frontiersの抄録は、複合ヘテロ接合性EHMT2バリアント、発達遅滞、自閉症、筋緊張低下、先天異常を有する男性発端者を報告している。分子プロファイリングではKleefstra syndrome type 1と一致するDNAメチル化パターンが示され、KSと重なる劣性神経発達障害におけるEHMT2の役割を支持している。
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