Article scientifique 🇬🇧 Directement lié au KS

Un rôle pour EHMT2 dans un nouveau syndrome neurodéveloppemental autosomique récessif ? Un rapport de cas

person Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics

calendar_today May 29, 2026

Un résumé de Frontiers rapporte le cas d’un proband masculin présentant des variants hétérozygotes composites de EHMT2, un retard du développement, de l’autisme, une hypotonie et des anomalies congénitales. Le profilage moléculaire a montré un schéma de méthylation de l’ADN compatible avec le syndrome de Kleefstra de type 1, soutenant le rôle de EHMT2 dans un trouble neurodéveloppemental récessif chevauchant le KS.

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