Научна статия
🇬🇧
Пряко свързано с KS
Роля за EHMT2 в нов автозомно-рецесивен невроразвитиен синдром? Клиничен случай
person
Dmitrijs Rots и сътр., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Резюме във Frontiers съобщава за мъжки пробанд с компаунд-хетерозиготни варианти в EHMT2, забавяне в развитието, аутизъм, хипотония и вродени аномалии. Молекулярното профилиране показва модел на ДНК метилиране, съответстващ на синдром на Kleefstra тип 1, подкрепяйки ролята на EHMT2 в рецесивно невроразвитийно разстройство, припокриващо се с KS.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית