Teadusartikkel 🇬🇧 Otseselt KS-iga seotud

EHMT2 roll uudses autosoom-retsessiivses neuroarengulises sündroomis? Juhtumiaruanne

person Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics

calendar_today May 29, 2026

Frontiersi kokkuvõte kirjeldab meessoost probandi liitheterosügootsete EHMT2 variantide, arengupeetuse, autismi, hüpotoonia ja kaasasündinud anomaaliatega. Molekulaarne profileerimine näitas DNA metülatsioonimustrit, mis vastab Kleefstra sündroomi tüübile 1, toetades EHMT2 rolli retsessiivses neuroarengulises häires, mis kattub KS-iga.

Loe edasi open_in_new

Loe teises keeles

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית