مقاله علمی
🇬🇧
مستقیماً مرتبط با KS
نقشی برای EHMT2 در یک سندرم عصبیرشدی اتوزومال مغلوب جدید؟ گزارش موردی
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
چکیده Frontiers یک پروباند مذکر با واریانتهای هتروزیگوت مرکب EHMT2، تأخیر رشدی، اوتیسم، هیپوتونی و ناهنجاریهای مادرزادی را گزارش میکند. پروفایلینگ مولکولی الگوی متیلاسیون DNA سازگار با Kleefstra syndrome type 1 را نشان داد و نقش EHMT2 را در یک اختلال عصبیرشدی مغلوب همپوشان با KS تأیید کرد.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית