Artykuł naukowy
🇬🇧
Bezpośrednio związane z KS
Rola EHMT2 w nowym autosomalnym recesywnym zespole neurorozwojowym? Opis przypadku
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Streszczenie Frontiers opisuje męskiego probanda ze złożonymi heterozygotycznymi wariantami EHMT2, opóźnieniem rozwojowym, autyzmem, hipotonią i wadami wrodzonymi. Profilowanie molekularne wykazało wzorzec metylacji DNA zgodny z zespołem Kleefstra typu 1, wspierając rolę EHMT2 w recesywnym zaburzeniu neurorozwojowym nakładającym się na KS.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית