Znanstveni članek
🇬🇧
Neposredno povezano s KS
Vloga EHMT2 pri novem avtosomno recesivnem nevrorazvojnem sindromu? Poročilo o primeru
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Povzetek v Frontiers poroča o moškem probandu s sestavljeno heterozigotnimi različicami EHMT2, razvojnim zaostankom, avtizmom, hipotonijo in prirojenimi anomalijami. Molekularno profiliranje je pokazalo vzorec metilacije DNA, skladen s sindromom Kleefstra tipa 1, kar podpira vlogo EHMT2 pri recesivni nevrorazvojni motnji, ki se prekriva s KS.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית