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自闭症谱系障碍中的遗传痕迹：来自 Türkiye 的全外显子组测序研究
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Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
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Feb 23, 2026
这项 Turkish 研究在标准遗传检测正常后的 75 名自闭症儿童中使用全外显子组测序。24% 的儿童发现致病或可能致病变异，最常见于 MECP2、EP300 和 PTEN，并识别出新的从头变异。结果支持 WES 作为 ASD 诊断、护理规划和家庭咨询的有用工具。
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