Bilimsel makale
🇬🇧
KS’den bahseder
Otizm Spektrum Bozukluklarında Genetik İzler: Türkiye’den Bir Tüm Ekzom Dizileme Çalışması
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Bu Türk çalışması, standart genetik testleri normal çıkan otizmli 75 çocukta tüm ekzom dizileme kullandı. Olguların %24’ünde patojenik veya muhtemelen patojenik varyantlar bulundu; en sık MECP2, EP300 ve PTEN’de görüldü ve yeni de novo varyantlar da tanımlandı. Bulgular, OSB’de WES’in tanı, bakım planlaması ve aile danışmanlığı için yararlı bir araç olduğunu destekliyor.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית