Artykuł naukowy
🇬🇧
Wspomina KS
Ślady genetyczne w zaburzeniach ze spektrum autyzmu: badanie sekwencjonowania całego eksomu z Turcji
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
W tureckim badaniu zastosowano sekwencjonowanie całego eksomu u 75 dzieci z autyzmem po prawidłowych wynikach standardowych testów genetycznych. Warianty patogenne lub prawdopodobnie patogenne wykryto u 24%, najczęściej w MECP2, EP300 i PTEN, zidentyfikowano też nowe warianty de novo. Wyniki wspierają WES jako przydatne narzędzie w diagnostyce, planowaniu opieki i poradnictwie rodzinnym w ASD.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית