Vísindagrein 🇬🇧 Nefnir KS

Erfðafræðileg ummerki í einhverfurófsröskunum: rannsókn með raðgreiningu alls útraðamengis frá Türkiye

person Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun og Ferda Emriye Percin

calendar_today Feb 23, 2026

Þessi tyrkneska rannsókn notaði raðgreiningu alls útraðamengis hjá 75 börnum með einhverfu eftir að hefðbundin erfðapróf voru eðlileg. Sjúkdómsvaldandi eða líklega sjúkdómsvaldandi afbrigði fundust hjá 24%, oftast í MECP2, EP300 og PTEN, og ný de novo-afbrigði greindust einnig. Niðurstöðurnar styðja WES sem gagnlegt tæki við greiningu, umönnunaráætlanir og fjölskylduráðgjöf við einhverfurófsröskun.

Lesa meira open_in_new

Lesa á öðru tungumáli

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית