Επιστημονικό άρθρο 🇬🇧 Αναφέρει KS

Γενετικά ίχνη στις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού: Μελέτη αλληλούχισης ολόκληρου του εξώματος από την Türkiye

person Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin

calendar_today Feb 23, 2026

Αυτή η τουρκική μελέτη χρησιμοποίησε αλληλούχιση ολόκληρου του εξώματος σε 75 παιδιά με αυτισμό, αφού οι συνήθεις γενετικές εξετάσεις ήταν φυσιολογικές. Παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες παραλλαγές βρέθηκαν στο 24%, συχνότερα στα MECP2, EP300 και PTEN, ενώ εντοπίστηκαν και νέες de novo παραλλαγές. Τα ευρήματα υποστηρίζουν τη WES ως χρήσιμο εργαλείο για διάγνωση, σχεδιασμό φροντίδας και οικογενειακή συμβουλευτική στην ASD.

Διαβάστε περισσότερα open_in_new

Διαβάστε σε άλλη γλώσσα

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית