Tieteellinen artikkeli
🇬🇧
Mainitsee KS
Geneettiset jäljet autismikirjon häiriöissä: koko eksomin sekvensointitutkimus Türkiyeistä
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Tässä turkkilaisessa tutkimuksessa käytettiin koko eksomin sekvensointia 75 autismia sairastavalla lapsella, kun tavanomaiset geenitestit olivat normaalit. Patogeenisia tai todennäköisesti patogeenisia variantteja löytyi 24 %:lta, useimmin geeneistä MECP2, EP300 ja PTEN, ja myös uusia de novo -variantteja tunnistettiin. Löydökset tukevat WES:n hyötyä ASD:n diagnostiikassa, hoidon suunnittelussa ja perheneuvonnassa.
Lue lisää open_in_newLue toisella kielellä
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית