Videnskabelig artikel
🇬🇧
Nævner KS
Genetiske spor ved autismespektrumforstyrrelser: En hel-eksomsekventeringsundersøgelse fra Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Denne tyrkiske undersøgelse brugte hel-eksomsekventering hos 75 børn med autisme, efter at standard genetiske tests var normale. Patogene eller sandsynligvis patogene varianter blev fundet hos 24 %, oftest i MECP2, EP300 og PTEN, og nye de novo-varianter blev også identificeret. Fundene understøtter WES som et nyttigt værktøj til diagnose, plejeplanlægning og familierådgivning ved ASD.
Læs mere open_in_newLæs på et andet sprog
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית