Artículo científico
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Menciona KS
Rastros genéticos en los trastornos del espectro autista: un estudio de secuenciación del exoma completo de Türkiye
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Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
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Feb 23, 2026
Este estudio turco usó secuenciación del exoma completo en 75 niños con autismo tras pruebas genéticas estándar normales. Se hallaron variantes patogénicas o probablemente patogénicas en el 24%, sobre todo en MECP2, EP300 y PTEN, y también nuevas variantes de novo. Los hallazgos apoyan la WES para el diagnóstico, la planificación del cuidado y el asesoramiento familiar en TEA.
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