Artikel ilmiah
🇬🇧
Menyebutkan KS
Jejak Genetik pada Gangguan Spektrum Autisme: Studi Whole Exome Sequencing dari Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Studi Turki ini menggunakan whole exome sequencing pada 75 anak dengan autisme setelah tes genetik standar menunjukkan hasil normal. Varian patogenik atau kemungkinan patogenik ditemukan pada 24%, paling sering pada MECP2, EP300, dan PTEN, dengan varian de novo baru juga teridentifikasi. Temuan ini mendukung WES sebagai alat yang berguna untuk diagnosis, perencanaan perawatan, dan konseling keluarga pada ASD.
Baca selengkapnya open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית