Tudományos cikk
🇬🇧
Megemlíti a KS-t
Genetikai nyomok az autizmus spektrumzavarokban: teljes exomszekvenálási vizsgálat Türkiye-ből
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun és Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Ez a török tanulmány teljes exomszekvenálást alkalmazott 75 autizmussal élő gyermeknél, miután a standard genetikai tesztek normális eredményt adtak. Patogén vagy valószínűleg patogén variánsokat 24%-ban találtak, leggyakrabban a MECP2, EP300 és PTEN génekben, valamint új de novo variánsokat is azonosítottak. Az eredmények támogatják a WES hasznosságát az ASD diagnózisában, az ellátástervezésben és a családi tanácsadásban.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית