Научни чланак
🇬🇧
Pominje KS
Genetski tragovi u poremećajima iz spektra autizma: studija sekvenciranja celog egzoma iz Turske
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Ova turska studija koristila je sekvenciranje celog egzoma kod 75 dece sa autizmom nakon što su standardni genetski testovi bili normalni. Patogene ili verovatno patogene varijante pronađene su kod 24%, najčešće u MECP2, EP300 i PTEN, a identifikovane su i nove de novo varijante. Nalazi podržavaju WES kao koristan alat za dijagnozu, planiranje nege i porodično savetovanje kod ASD.
Прочитај више open_in_newЧитај на другом језику
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית