Mokslinis straipsnis
🇬🇧
Minimas KS
Genetiniai pėdsakai autizmo spektro sutrikimuose: viso egzomo sekoskaitos tyrimas iš Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Šiame Turkijos tyrime 75 autizmu sergantiems vaikams, kurių standartiniai genetiniai tyrimai buvo normalūs, taikyta viso egzomo sekoskaita. Patogeniniai ar tikėtinai patogeniniai variantai rasti 24 %, dažniausiai MECP2, EP300 ir PTEN; nustatyta ir naujų de novo variantų. Rezultatai patvirtina WES naudą ASD diagnostikai, priežiūros planavimui ir šeimų konsultavimui.
Skaityti daugiau open_in_newSkaityti kita kalba
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית