مقاله علمی
🇬🇧
به KS اشاره میکند
ردپاهای ژنتیکی در اختلالات طیف اوتیسم: مطالعه توالییابی اگزوم کامل از Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
این مطالعه ترکیهای از توالییابی اگزوم کامل در ۷۵ کودک مبتلا به اوتیسم پس از طبیعی بودن آزمایشهای ژنتیکی استاندارد استفاده کرد. واریانتهای پاتوژن یا احتمالاً پاتوژن در ۲۴٪ یافت شد، اغلب در MECP2، EP300 و PTEN، و واریانتهای de novo جدید نیز شناسایی شدند. یافتهها از WES بهعنوان ابزاری مفید برای تشخیص، برنامهریزی مراقبت و مشاوره خانوادگی در ASD پشتیبانی میکنند.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית