Vedecký článok
🇬🇧
Spomína KS
Genetické stopy pri poruchách autistického spektra: štúdia sekvenovania celého exómu z Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Táto turecká štúdia použila sekvenovanie celého exómu u 75 detí s autizmom po normálnych výsledkoch štandardných genetických testov. Patogénne alebo pravdepodobne patogénne varianty sa našli u 24 %, najčastejšie v MECP2, EP300 a PTEN, pričom boli identifikované aj nové de novo varianty. Zistenia podporujú WES ako užitočný nástroj na diagnostiku, plánovanie starostlivosti a rodinné poradenstvo pri ASD.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית