Zinātnisks raksts
🇬🇧
Piemin KS
Ģenētiskās pēdas autiskā spektra traucējumos: visa eksoma sekvencēšanas pētījums no Turcijas
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Šajā Turcijas pētījumā 75 bērniem ar autismu pēc normāliem standarta ģenētisko testu rezultātiem tika veikta visa eksoma sekvencēšana. Patogēni vai, iespējams, patogēni varianti tika konstatēti 24%, visbiežāk MECP2, EP300 un PTEN, kā arī identificēti jauni de novo varianti. Rezultāti atbalsta WES kā noderīgu rīku ASD diagnostikā, aprūpes plānošanā un ģimenes konsultēšanā.
Lasīt vairāk open_in_newLasīt citā valodā
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית